Ictiosis Arlequín
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Síndrome Riley-Day
: No sentir dolor puede parecer una bendición, pero llega a ser letal para quienes padecen este mal que, entre otro síntomas, provoca insensibilidad al dolor. La enfermedad es causada por la mutación de un gen y es una condición rara en la población general pero no en los judíos asquenazí (descendientes de los judíos de Europa del Este), con una incidencia estimada de 1 caso por cada 3700 personas. El mal hace que sus víctimas sean excepcionalmente propensas a los accidentes, porque simplemente no advierten los avisos comunes de dolor como heridas, compresiones y quemaduras que nos mantienen alertas a nosotros. Los niños más pequeños incluso olvidan expirar, llegando a la pérdida del conocimiento, ya que contienen la respiración sin sentir la molestia que los niños normales tendrían. Los pacientes con Riley-Day tienden a morir jóvenes – la mitad antes de llegar a los 30 – debido a sus heridas.
Hipertricosis
El llamado “síndrome del hombre lobo” es una condición muy rara en la que todo el cuerpo, excluyendo las palmas de los pies y de las manos, está cubierta por cabello lanugo largo y sedoso. La Medicina considera que se trata de un gen recesivo que al mutar lo produce. Hay diferentes tipos de hipertricosis, y en algunos casos incluso el paciente nace con un pequeño y peludo apéndice, llamado cola de fauno o cola falsa. Estos casos siempre han llamado enormemente la atención del público, especialmente como espectáculo circense. El más famoso de todos fue el ruso FedorJeftichew (conocido como ‘Jo-Jo, el chico con cara de perro’), quien actúo en circos de todo el mundo a finales del siglo XIX. La elefantiasis
es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de lasextremidades inferiores y de los órganos genitales externos.
Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, y muy especialmente por los parásitos de los países cálidos del grupo de la filaria, con más de 250 millones de casos registrados hasta 2007
Descripción
Esta enfermedad se debe a la obstrucción de vasos linfáticos, y es por ello que se dan como resultado inflamaciones severas y de parásitos sanguíneos como las filarias (parásitos habitantes de los vasos linfáticos, de cavidades corporales, corazón y otros lugares del cuerpo dependiendo de la especie). También causa malformación de huesos, la cual va deformando el cuerpo hasta donde la deformación lo permita.
Causa
Desconocida. Algunos autores defienden que probablemente sea debida a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se debe a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.
El hombre árbol
El indonesio Dede es más conocido como el hombre árbol. Tiene las extremidades plagadas de verrugas gigantes con aspecto de corteza.
Fue diagnosticado el pasado año por un dermatólogo estadounidense como un caso único en el que se había combinado el efecto de un virus con una rara debilidad congénita del sistema inmunológico.
Hasta entonces nadie había logrado desentrañar la causa de su extraña enfermedad que comenzó, según explicó él mismo recientemente, a raíz de una herida en una pierna cuando era aún un adolescente.
El crecimiento desproporcionado de las verrugas le acabó impidiendo trabajar y provocó que su mujer y su hijo le abandonaran.
